Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [ 2 ]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в году французским генетиком Жеромом Леженом.

Крипторхизм у детей

Данный обзор подготовлен экспертами Фонда «Обнажённые сердца» по материалам публикаций и систематических обзоров, посвященных синдрому Дауна, опубликованных на английском языке в последние годы. Глобальной целью платформы «Обнажённые сердца онлайн» является распространение информации о практиках, основанных на научных доказательствах evidence based practices. Мы стремимся к тому, чтобы службы, оказывающие поддержку семьям и детям, руководствовались самыми современными знаниями о том, какие именно стратегии и методы доказали свою эффективность, а какие устарели и не должны использоваться в дальнейшем. В соответствии с этим нашей задачей стало предоставление возможности для русскоязычной аудитории сориентироваться в публикациях и систематических обзорах, посвященных современным представлениям о синдроме Дауна, программам помощи детям и взрослым с синдромом Дауна и их медицинскому сопровождению, не претендуя при этом на всесторонний охват всех публикаций по данной тематике.

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна — одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина — случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления — приблизительно 1 случай на малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ. Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация.

• Синдром Дауна: причины
• Врожденные заболевания являются одной из распространенных причин младенческой и детской смертности, развития хронических болезней у детей и инвалидизации.
• Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения.
• Половина из них — геномные мутации, которые являются основным фактором риска рождения ребенка с интеллектуальной недостаточностью.

Информацию из данного раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. В случае боли или иного обострения заболевания диагностические исследования должен назначать только лечащий врач. Для постановки диагноза и правильного назначения лечения следует обращаться к Вашему лечащему врачу. Для корректной оценки результатов ваших анализов в динамике предпочтительно делать исследования в одной и той же лаборатории, так как в разных лабораториях для выполнения одноименных анализов могут применяться разные методы исследования и единицы измерения.

Похожие статьи

• Все для выпечки хлеба в домашних условиях - Домашний хлеб. Пошаговые рецепты выпечки простого и
• Интерьер гостиной 40 кв.м - Дизайн бревенчатого дома внутри (17 фото ) Интерьер бревенчатого дома
• Бамбук счастья домашних условиях - Бамбук комнатное растение. Уход. Как закрутить в домашних условия
• Сход развал дэу нексия