Когнитивные и физические проявления варьируются от лёгких до тяжёлых [ 2 ]. Синдром назван в честь английского врача Джона Дауна , впервые описавшего его в году.

Хромосомные болезни

Синдром относится к редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X - и Y -хромосомами в процессе мейоза , в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на , что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера [ 2 ] [ 3 ]. Этиология неизвестна.

Почти каждая клетка человеческого организма содержит полный диплоидный геном. Это геном с двойным, или парным набором хромосом, который наследуется от обоих родителей. Диплоидный геном состоит из ДНК, организованной в 46 хромосом: 22 схожих аутосомных пары, а также половые хромосомы XX у женщин и XY — у мужчин. Хромосомный набор называется кариотипом, на который влияет количество, размер и форма хромосом.

• Синдром Ангельмана — обусловленная генетической аномалией патология , характеризующаяся такими признаками, как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения особенно рук , частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют « синдром Петрушки » или « синдром счастливой куклы » [ 2 ].
• Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации , или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч.
• Хромосомные перестройки хромосомные мутации , или хромосомные аберрации — тип мутаций, которые изменяют структуру хромосом. Классифицируют следующие виды хромосомных перестроек: делеции утрата участка хромосомы , инверсии изменение порядка генов участка хромосомы на обратный , дупликации повторение участка хромосомы , транслокации перенос участка хромосомы на другую , а также дицентрические и кольцевые хромосомы.
• Редкое генетическое заболевание, сопровождающееся серьезными психическими отклонениями. Чаще всего вызывается микроделецией хромосомы в регионе 9q
• Хромосомная нестабильность англ.
• Отдельно выделяют реципрокные транслокации, при которых происходит взаимный обмен участками между хромосомами, и Робертсоновские транслокации , или центрические слияния, при которых происходит слияние акроцентрических хромосом с полной или частичной утратой материала коротких плеч. Транслокации, также как и другие хромосомные перестройки , играют роль в видообразовании , в снижении фертильности, в онкологических и врождённых наследственных заболеваниях.
• Описан в году Джоном Эдвардсом. Популяционная частота примерно в США и в мире на год.
• Хромосомные болезни — наследственные заболевания , обусловленные изменением числа или структуры хромосом геномными или хромосомными мутациями соответственно.
• Робертсоновская транслокация , или центрическое слияние , — хромосомная перестройка , при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы.

Синдром Дауна — это наиболее часто встречающаяся хромосомная патология. Человеческий организм состоит из миллионов клеток, в каждой из которых содержится 46 хромосом. В результате генетической мутации у детей с синдромом Дауна формируется не 46, а 47 хромосом. Клиническая картина заболевания разнопланова: от выраженных пороков в строении и функционировании органов до стойких психических нарушений и приобретенного иммунодефицита.

Похожие статьи

• С чьим именем связан термин
• Как связать шапку зайчик - Пасхальные зайцы, связанные крючком : Вязание на
• Узоры повязок связать спицами - Повязка на голову спицами. Две схемы вязания повязки
• С чем связана строительная функция белков - Шелтон Герберт - Библиотека